En la especie humana cada una de nuestras células hay 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosoma, solo el ovulo y el espermatozoide tiene siempre la mitad de cromosoma es decir un total de 23, para eso debe producirse una reducción del total de cromosomas a la mitad por un proceso llamado meiosis el dónde la mitad de los cromosomas son eliminados.
En la fecundación unión del espermatozoide y el ovulo, la mitad de los cromosomas provienen del óvulo (la madre), y la otra mitad del espermatozoide (el padre). Este par de cromosomas XY comprende el cromosoma X del óvulo y el cromosoma Y del espermatozoide.
Si soy mujer tendré 46,XX.
Si soy varón tendré 46,XY.
En el síndrome de Down, hubo una alteración en la meiosis por una no disyunción (o no separación) o una translocación (ruptura parcial) del cromosoma 21 de la línea cromosómica que debía ser eliminada, generando la presencia de un cromosoma 21 adicional en el ovulo o en el espermatozoide lo que provoca que haya tres copias (trisomía) en lugar de las dos copias normales.
El Síndrome de Down, no es una enfermedad como la mayoría de las personas creen, es una condición diferente que algunas personas presentan.